Sakit na sickle-cell

Mula sa Wikipediang Tagalog, ang malayang ensiklopedya
Tumalon sa: nabigasyon, hanapin
Sickle-cell disease
Klasipikasyon at panlabas na mga napagkunan
Figure (A) shows normal red blood cells flowing freely through veins. The inset shows a cross section of a normal red blood cell with normal haemoglobin. Figure B shows abnormal, sickled red blood cells log jamming, sticking and accumulating at the branching point in a vein. The inset image shows a cross-section of a sickle cell with long polymerized HbS strands stretching and distorting the cell shape.
ICD-10 D57.
ICD-9 282.6
OMIM 603903
DiseasesDB 12069
MedlinePlus 000527
eMedicine med/2126 oph/490 ped/2096 emerg/26 emerg/406
MeSH C15.378.071.141.150.150
GeneReviews Sickle-cell disease

Ang sakit na sickle-cell (SCD), o sickle-cell anaemia (SCA) o drepanocytosis ay isang namamanang diperensiya sa dugo na inilalarawan ng mga selulang dugong pula na may anyong abnormal, matigas na hugis karit. Ito ay nangyayari dahil sa isang mutasyon sa gene ng haemoglobin. Ang mga indibidwal na may isang kopya ng hindi gumaganang gene ay nagpapakita ng parehong normal at abnormal na haemoglobin. Ito ay isang halimbawa ng kapwa dominansiya. Ang inaasahang tagal ng buhay ng mga meron nito ay umikli. Noong 1994 sa Estados Unidos, ang aberaheng tagal ng buhay ng mga taong meron nito ay mga 42 taong gulang sa mga lalake at 48 taong gulang sa mga babae.,[1] Gayunpaman, sa kasalukuyan ay maaaring mabuhay hanggang mga 70 taong gulang ang meron nito dahil sa mas mabuting pangangasiwa ng sakit na ito. [2]

Ang sakit na sickle-cell ay nangyayari ng mas karaniwan sa mga tao na ang mga ninuno ay namuhay sa mga rehiyong sub-saharan na tropikal at subtropikal kung saan ang malaria ay karaniwan. Kung saan ang malaria ay karaniwan, ang pagdadala ng isang gene ng sickle cell(katangiang sickle cell) ay nagbibigay pag-akma sa kapaligirang ito. Sa spesipiko, ang mga taong may isa sa dalawang mga allele ng sakit na sicke-cell ay nagpapakita ng kaunting mga malalang mga sintomas kapag nahawaan ng malaria. [3]

Ang Sickle-cell anaemia ay isang anyo ng sakit na sickle-cell kung saan may homozygosity para sa mutasyon na nagsasanhi ng HbS. Ang Sickle-cell anaemia ay tinatawag ring "HbSS", "SS disease", "haemoglobin S" o mga permutayson ng mga pangalang ito. Sa mga taong heterozygous na mga may isa lamang gene na sickle-cell at isang normal na matandang gene na haemoglobin, ito ay tinatawag na "HbAS" or "sickle cell trait". Ang ibang mas bihirang mga anyo ang mga estadong compound heterozygous kung saan ang tao ay may isa lamang kopya ng mutasyon na nagsasanhi ng HbS at isang kopya ng isa pang abnormal na haemoglobin allele. Ang mga ito ay kinabibilangan ng sakit na sickle-haemoglobin C (HbSC), sickle beta-plus-thalassaemia (HbS/β+) at sickle beta-zero-thalassaemia (HbS/β0).

Mga tanda at sintomas[baguhin | baguhin ang batayan]

Ang mga selulang sickle cell sa dugo ng tao. Ang parehong normal na mga selulang pulang dugo at mga selulang hugis karit(sickle cell) ay makikita.

Ang sakit na sickle cell ay maaaring humantong sa mga komplikasyong acute at kroniko na ang ilan ay may mataas na rate ng kamatayan.[4]

Ang mga katagang "sickle cell crisis" o "sickling crisis" ay maaaring gamitin upang ilarawan ng ilang mga indepependiyenteng mga kondisyong acute sa mga pasyenteng may sakit na sickle cell. Ito ay nagreresulta sa anemia at mga krisis na maaaring ng maraming mga uri kabilang ang krisis na vaso-occlusive crisis, krisis na aplastiko, krisis na sekwestrasyon, krisis na hemolitiko at iba pa. Ang karamihang mga episodyo ng mga krisis na sickle cell ay tumatagal sa pagitan ng 5 at 7 araw.[5]

Ang vaso-occlusive crisis ay sanhi ng mga hugis karit na mga selulang pulang dugo na humahadlang sa mga capillary at naglilimita sa pagdaloy ng dugo sa isang organo na nagreresulta sa ischaemia, kirot, necrosis at kadalasan ay ng pinsala sa organo. Ang mga krisis ng pagkirot ay ginagamot ng hidrasyon, mga analhesiko at pagsasalin ng dugo. Ang kirot ay nangangailangan ng paglalapat ng opioid sa mga regular na interbal hanggang sa ang kirot ay humupa. Para sa mas malalang mga krisis, ito ay nangangailangan ng mga intravenous opoid. [6]

Dahil sa masikip na mga vessel at paggawa nito sa paglilinis ng depektibong mga selulang pulang dugo, ang spleen ay kadalasang naaapektuhan.[7] Ito ay karaniwang na-infarct bago ang pagtatapos ng pagiging bata sa mga indibdiwal na dumaranas ng sickle-cell anemia. Ang autosplenectomy na ito ay nagpapataas ng panganib ng impeksiyon mula sa mga enkapsuladong organismo. [8][9] Ang mga nagpipigil na mga antibiyotiko at mga bakuna ay nirerekomiyenda para sa may asplenia.

Ang mga krisis na sekwestrasyong spleniko ay acute na mga makikirot na paglaki ng spleen na sanhi ng mga pagsilo na instrapleniko ng mga selulang pulang dugo at nagreresulta sa isang matarik na pagbagsak ng mga lebel ng hemoglobin na may potensiyal para sa hypovolemic shock. Ang mga krisis na sekwestrasyon ay itinuturing na emerhensiya. Kung hindi nagamot, ang pasyenteng meron nito ay mamamatay sa loob ng 1 hanggang 2 oras dahil sa pagkabigo ng sistemang sirkulatoryo.[10]

Ang mga krisis na aplastic ang mga acute na paglala ng baseline anemia ng pasyente na lumilikha ng pamumutla, tachycardia, at fatigue. At krisis na ito ay normal na pinapagana ng parvovirus B19 na direktang umaapekto sa erythropoiesis sa pamamagitan ng pagsakop sa mga prekursor na pulang selula at pagpaparami sa mga ito at paglipol sa mga ito.[11] [12]

Ang mga krisis na haemolytic ang mga acute na bumilis na pagbagsak ng lebel ng haemoglobin. Ang mga selulang pulang dugo ay nasisira sa mas mabilis na rate. Ito ay partikular na karaniwan sa mga pasyenteng may umiiral rin na kakulangang G6PD.[13]

Ang isa sa pinakamaagang mga klinikal na manipestasyon ang dactylitis na nagpapakita sa mga sanggol na 6 na buwang gulang at maaaring mangyari sa mga batang may katangiang sickle.[14] Ito ay maaaring tumagal ng hanggang isang buwan.[15] Ang isa pang nakikilang uri ng krisis na sickle ang acute chest syndrome na inilalarawan ng trangkaso, kirot sa dibdib, mahirap na paghinga, at pulmonaryong infiltrate sa isang chest X-ray.

Ang anyong heterozygous (katangiang sickle cell) ay halos palaging asimptomatiko at ang tanging malaking manipestasyon nito ang nakatuon sa batong depekto na nagtatanghal ng isosthenuria.

Mga komplikasyon[baguhin | baguhin ang batayan]

Ang sickle-cell anaemia ay maaaring humantong sa iba't ibang mga komplikasyon kabilang ang sumusunod:

Mga sanggunian[baguhin | baguhin ang batayan]

  1. Platt OS, Brambilla DJ, Rosse WF, et al. (June 1994). "Mortality in sickle cell disease. Life expectancy and risk factors for early death". N. Engl. J. Med. 330 (23): 1639–44. doi:10.1056/NEJM199406093302303. ISSN 0028-4793. PMID 7993409. http://content.nejm.org/cgi/content/full/330/23/1639. 
  2. http://ericksontribune.com/2007/10/mds-launch-network-to-treat-sickle-cell/
  3. Wellems TE, Hayton K, Fairhurst RM (September 2009). "The impact of malaria parasitism: from corpuscles to communities". J. Clin. Invest. 119 (9): 2496–505. doi:10.1172/JCI38307. . PMID 19729847. http://www.jci.org/articles/view/38307. 
  4. Malowany JI, Butany J (February 2012). "Pathology of sickle cell disease". Seminars in Diagnostic Pathology 29 (1): 49–55. doi:10.1053/j.semdp.2011.07.005. PMID 22372205. 
  5. "BestBets: How long should an average sickle cell crisis last?". http://www.bestbets.org/bets/bet.php?id=1189. Hinango noong 2010-11-27. 
  6. Glassberg J (August 2011). "Evidence-based management of sickle cell disease in the emergency department". Emergency Medicine Practice 13 (8): 1–20; quiz 20. PMID 22164362. 
  7. Anie KA, Green J (2012). Anie, Kofi A. ed. "Psychological therapies for sickle cell disease and pain". Cochrane Database of Systematic Reviews (Online) 2: CD001916. doi:10.1002/14651858.CD001916.pub2. PMID 22336781. 
  8. Pearson H (Aug 1977). "Sickle cell anemia and severe infections due to encapsulated bacteria" (Free full text). J Infect Dis 136 Suppl: S25–30. doi:10.1093/infdis/136.Supplement.S25. ISSN 0022-1899. PMID 330779. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/meningitis.html. 
  9. Wong W, Powars D, Chan L, Hiti A, Johnson C, Overturf G (Mar 1992). "Polysaccharide encapsulated bacterial infection in sickle cell anaemia: a thirty year epidemiologic experience". Am J Hematol 39 (3): 176–82. doi:10.1002/ajh.2830390305. PMID 1546714. 
  10. Khatib R, Rabah R, Sarnaik SA (January 2009). "The spleen in the sickling disorders: an update". Pediatric Radiology 39 (1): 17–22. doi:10.1007/s00247-008-1049-9. PMID 19002450. 
  11. Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; Aster, Jon (2009-05-28). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition: Expert Consult - Online (Robbins Pathology) (Kindle Location 33329). Elsevier Health. Kindle Edition.
  12. Slavov SN, Kashima S, Pinto AC, Covas DT (August 2011). "Human parvovirus B19: general considerations and impact on patients with sickle-cell disease and thalassemia and on blood transfusions". FEMS Immunology and Medical Microbiology 62 (3): 247–62. doi:10.1111/j.1574-695X.2011.00819.x. PMID 21585562. 
  13. Balgir RS (March 2012). "Community expansion and gene geography of sickle cell trait and G6PD deficiency, and natural selection against malaria: experience from tribal land of India". Cardiovascular & Hematological Agents in Medicinal Chemistry 10 (1): 3–13. doi:10.2174/187152512799201190. PMID 22264009. 
  14. Jadavji T, Prober CG (April 1985). "Dactylitis in a child with sickle cell trait". Can Med Assoc J 132 (7): 814–5. ISSN 0008-4409. . PMID 3978504. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1345873. 
  15. http://www.ejbjs.org/cgi/content/abstract/58/8/1161
  16. Adams RJ, Ohene-Frempong K, Wang W (2001). "Sickle cell and the brain". Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2001 (1): 31–46. doi:10.1182/asheducation-2001.1.31. PMID 11722977. http://asheducationbook.hematologylibrary.org/cgi/content/full/2001/1/31. 
  17. Adams RJ (November 2007). "Big strokes in small persons". Arch. Neurol. 64 (11): 1567–74. doi:10.1001/archneur.64.11.1567. PMID 17998439. http://archneur.ama-assn.org/cgi/content/full/64/11/1567. 
  18. Martí-Carvajal, A; Dunlop, R; Agreda-Perez, L (Oct 2004). Martí-Carvajal, Arturo J. ed. "Treatment for avascular necrosis of bone in people with sickle cell disease". Cochrane database of systematic reviews (Online) (4): CD004344. doi:10.1002/14651858.CD004344.pub2. PMID 15495103. 
  19. Kenny MW, George AJ, Stuart J (July 1980). "Platelet hyperactivity in sickle-cell disease: a consequence of hyposplenism". Journal of Clinical Pathology 33 (7): 622–5. doi:10.1136/jcp.33.7.622. . PMID 7430367. http://jcp.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=7430367. Hinango noong 2011-03-23. 
  20. Chrouser KL, Ajiboye OB, Oyetunji TA, Chang DC (April 2011). "Priapism in the United States: the changing role of sickle cell disease". American Journal of Surgery 201 (4): 468–74. doi:10.1016/j.amjsurg.2010.03.017. PMID 21421100. 
  21. Almeida A, Roberts I (May 2005). "Bone involvement in sickle cell disease". Br. J. Haematol. 129 (4): 482–90. doi:10.1111/j.1365-2141.2005.05476.x. PMID 15877730. http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/118642709/HTMLSTART. 
  22. Rudge FW (1991). "Hyperbaric Oxygen Therapy in the Treatment of Sickle Cell Leg Ulcers". J. Hyperbaric Med 6 (1): 1–4. http://archive.rubicon-foundation.org/4442. Hinango noong 2011-03-23. 
  23. Elagouz M, Jyothi S, Gupta B, Sivaprasad S (July 2010). "Sickle cell disease and the eye: old and new concepts". Survey of Ophthalmology 55 (4): 359–77. doi:10.1016/j.survophthal.2009.11.004. PMID 20452638. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0039-6257(09)00307-5. Hinango noong 2011-03-23. 
  24. Smith WR, Penberthy LT, Bovbjerg VE, et al. (Jan 2008). "Daily assessment of pain in adults with sickle cell disease". Ann. Intern. Med. 148 (2): 94–101. doi:10.7326/0003-4819-148-2-200801150-00004. ISSN 0003-4819. PMID 18195334. 
  25. Gladwin MT, Sachdev V, Jison ML, et al. (February 2004). "Pulmonary hypertension as a risk factor for death in patients with sickle cell disease". N. Engl. J. Med. 350 (9): 886–95. doi:10.1056/NEJMoa035477. PMID 14985486. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa035477#t=article. 
  26. Powars DR, Elliott-Mills DD, Chan L, et al. (Oct 1991). "Chronic renal failure in sickle cell disease: risk factors, clinical course, and mortality". Ann. Intern. Med. 115 (8): 614–20. doi:10.7326/0003-4819-115-8-614. ISSN 0003-4819. PMID 1892333.