Kromosomang 22 (tao)

Ang Kromosomang 22 (Ingles: Chromosome 22) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng kromosomang 22 sa bawat selula. Ang kromosomang 22 ang ikalawang pinakamaliit na kromosoma sa tao na sumasaklaw sa mga 49 milyong base na pares ng DNA at kumakatawan sa pagitan ng 1.5 at 2 % ng kabuuang DNA sa selula. Noong 199, ang mga mananaliksik sa Proyektong Genome ng Tao ay naghayag na natukoy nila ang sekwensiya ng mga base na pares na bumubuo sa kromosomang ito. Ang kromosomang 22 ang unang kromosoma ng tao ng buong na-sikwensiya. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba ibang pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 22 ay malamang na naglalaman ng mga 693 mga gene.

Mga gene

Ang sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 22:

Locus	Gene	Description	Condition
Padron:Locus	IGL@	immunoglobulin lambda locus - contains genes for the light chains of antibodies
Padron:Locus	TBX1	T-box 1
Padron:Locus	RTN4R	Reticulon 4 receptor	Schizophrenia
Padron:Locus	COMT	catechol-O-methyltransferase gene
Padron:Locus	NEFH	neurofilament, heavy polypeptide 200kDa
Padron:Locus	CHEK2	CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
Padron:Locus	NF2	neurofibromin 2	bilateral acoustic neuroma
Padron:Locus	SOX10	SRY (sex determining region Y)-box 10
Padron:Locus	EP300	E1A binding protein p300
Padron:Locus	WNT7B	Wingless-type MMTV integration site family, member 7B
Padron:Locus	SHANK3	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3	22q13 deletion syndrome

Mga sakit at diperensiya

Ang mga sumusunod na sakit ang ilan sa mga nauugnay sa mga gene sa kromosomang 22:

• Amyotrophic lateral sclerosis
• Breast cancer
• Desmoplastic small round cell tumor
• 22q11.2 deletion syndrome
• 22q13 deletion syndrome or Phelan-McDermid syndrome
• Li-Fraumeni syndrome
• Neurofibromatosis type 2
• Rubinstein-Taybi syndrome
• Waardenburg syndrome
• Cat eye syndrome
• Methemoglobinemia
• Schizophrenia

Mga kondisyong kromosomal

Ang mga sumusunod na kondisyon ay sanhi ng mga pagbabago sa istraktura o bilang ng mga kopya ng kromosomang 22:

• Sindromang pagbura ng 22q11.2 : Ang karamihan sa mga indbidwal na may sindromang pagbura ng 22q11.2 ay may nawawalang mga 3 milyong base na pares sa isang kopya ng kromosomang 22 sa bawat selula. Ang pagbura ay nangyayari sa malapit sa gitna ng kromosomang ito sa isang lokasyong tinakdaan na q11.2. Ang rehiyong ito ay naglalaman ng mga 30 gene ngunti marami sa mga gene na ito ay hindi nailalarawan. Ang isang maliit na persentahe ng mga apektadong indbidwal ay mas maikling mga pagbura sa parehong rehiyon.
  Ang pagkawal ng isang partikular na gene na TBX1 ay pinaniniwalaang responsable sa marami sa mga katangian ng sindromang pagbura ng 22q11.2 gaya ng mga depekto sa puso, isang bukas sa bubong ng bibig(isang pagkangongo), makikilalang katangiang pang-mukha at mababang mga lebel ng calcium. Gayunpaman, ang isang pagkawala ng gene na ito ay hindi lumilitaw na nagsasanhi ng mga kapansanan sa pagkatuto. Ang ibang mga gene sa nabrang rehiyon ay malamang na nag-aambag rin sa mga tanda at sintomas ng sindromang pagbura ng 22q11.2.
• Sindromang pagbura ng 22q13 (sindromang Phelan-McDermid): Ang pagkabura ng distal na dulo ng kromosomang 22 ay nauugnay sa katamtaman hanggang sa malubang pagkaantalang pag-unlad at retardasyong pang-isipan. Ang rehiyong ito na kinabibilangan ng gene na Shank3 ay pinaniniwalaang responsable sa mga neurolohikal na kakulanan ng sindromang ito.(Wilson et al., 2003).
  Ang halos lahat ng mga batang apekto ng pagkabura ng 22q13 ay wala o malubhang naantalang pagsasalita, maliit na dysmorphismong pang-mukha, payat, natutuklap na mga kuko ng paa, malaki at malamang mga kamay, malaking mga paa, makikitang hindi maayos na pagkakabuo ng mga tena at iba pang mga katangiang hindi maliwanag na makikita ng mata gaya ng hypotonia(97%); normal hanggang mabilis na paglaki(95%); dumagdag na kakayahang magtiis ng sakit(pain)(86%); mga pangingisay(hindi alam na persentahe)[1] Naka-arkibo 2017-06-09 sa Wayback Machine..
• Iba pang mga kondisyong kromosomal: Ang iba pang mga pagbabago sa bilang o istraktura ng kromosomang 22 ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga epekto kabilang ang retardasyong pang-isipan, naantalang pag-unlad, mga pisikal na abnormalidad, at iba pang mga medikal na problema. ANg mga pagbabagong ito ay kinabibilangan ng ekstrang piraso ng kromosomang 22 sa bawat selula(parsiyal na trisomiya), isang nawawalang segmento ng kromosoma sa bawat selula(parsiyal na monosmiya) at isang sirkular na istrakturang tinatawag na singsing na kromosomang 22 na sanhi ng pagkasira at muling pagkakabit sa parehong mga dulo ng bawat kromosoma.
• Ang Sindromang mata ng pusa(Cat-eye syndrome) ay isang bihirang diperensiya na kalimitang sanhi ng kromosomal na pagbabago na tinawatag na nabaliktad na duplikadong 22(inverted duplicated 22). Ang isang maliit na kromosoma ay binubuo ng henetikong materyal mula sa kromosomang 22 na abnormal na naduplika(nakopya). Ang ekstrang henetikong materyal na ito ay nagsasahi ng katangiang mga tanda at sintomas ng sindromang mata ng pusa kabilang ang abnormalidad sa mata na tinatawag na ocular iris coloboma na isang pagitan o biyak sa may kulay na bahagi ng mata, maliit na mga tag ng balat o benign na tumor o mga pit sa tenga, mga depekto sa puso, mga problema sa bato(kidney), at sa iba pang mga kaso ay naantalang pag-unlad.
• Ang muling pagsasaayos(kromosomal na translokasyon) ng henetikong materyal sa pagitan ng kromosomang 9 at kromosomang 22 ay nauugnay sa ilang mga uri ng kanser ng dugo(leukemia). Ang kromsomal na abnormalidad na ito na karaniwang tiantawag na kromosomang Philadelphia ay matatagpuan lamang sa mga selulang kanser. Ang kromosomang Philadelphia ay natukoy sa karamihan ng mga kaso ng mabagal na papaunlad na anyo ng kanser ng dugo na chronic myeloid leukemia o CML. Ito ay natagpuan rin sa ilang mga kaso ng papabilis na papaunlad na mga kanser ng dugo(acute leukemias). Ang presensiya ng kromosomang Philadelphia ay maaaring makatulong sa paghula kung paanong ang kanser ay uunlad at magbibigay ng isang pag-aasinta para sa mga terapiyang molekular.
• Ang Sindromang Emanuel na orihinal na kilala bilang Supernumerary der(22) Syndrome ay isang translokasyon ng kromosomang 11 at kromosomang 22. Ito ay nangyayari sa mga indbidwal na may ekstrang kromosoma na binubuo ng mga piraso ng kromosomang 11 at kromosomang 22.

Mga karagdagang babasahin

• Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
• Gilbert F (1998). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22". Genet Test. 2 (1): 89–97. doi:10.1089/gte.1998.2.89. PMID 10464604.
• Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). "Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics". Ann Intern Med. 138 (10): 819–30. PMID 12755554.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
• Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). "22q11 DS: genomic mechanisms and gene function in DiGeorge/velocardiofacial syndrome". Int J Dev Neurosci. 20 (3–5): 407–19. doi:10.1016/S0736-5748(02)00050-3. PMID 12175881.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
• McDermid HE, Morrow BE (2002). "Genomic disorders on 22q11". Am J Hum Genet. 70 (5): 1077–88. doi:10.1086/340363. PMC 447586. PMID 11925570.
• McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). "The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients". Genet Couns. 10 (1): 11–24. PMID 10191425.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
• Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M (2003). "The transcriptional activity of human Chromosome 22". Genes Dev. 17 (4): 529–40. doi:10.1101/gad.1055203. PMC 195998. PMID 12600945.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
• Wilson HL, Wong ACC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE; et al. (2003). "Molecular characerisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSASP2 in the major neurological symptoms". J Med Genet. 40: 575–584. doi:10.1136/jmg.40.8.575. PMC 1735560. PMID 12920066. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (tulong)CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)