Sindromang Klinefelter

Mula sa Wikipedia, ang malayang ensiklopedya
Jump to navigation Jump to search
Sindromang Klinefelter
Ibang katawaganXXY syndrome, Klinefelter's syndrome, Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome
Human chromosomesXXY01.png
47,XXY karyotype
Bigkas
EspesyalidadMedical genetics
SintomasAbove average height, weaker muscles, poor coordination, less body hair, breast growth, less interest in sex, infertility.[1]
KomplikasyonInfertility, autoimmune disorders, breast cancer, venous thromboembolic disease, osteoporosis
Kadalasang lumalabasAt fertilisation[2]
TagalLong term
SanhiDalawa o maraming Kromosomang X sa mga lalake
PanganibOlder mother
PagsusuriGenetic testing (karyotype)[3]
Pag-iwasNone
PaggamotPhysical therapy, speech and language therapy, counseling
PrognosisNearly normal life expectancy
Dalas1:500 to 1:1,000 males

Ang Klinefelter syndrome (KS) i 47,XXY ay isang sindroma sa mga lalake (na may karagdagang kopya ng Kromosomang X). Sa karaniwan, ang mga lalake ay may kromosomang XY at mga babae ay may Kromosomang XX.[4] Ang mga katangian nito ang pagkabaog at maliit at hindi gumaganang testikulo.[5] Often, symptoms are subtle and subjects do not realize they are affected.[1] Kinabibilangan rin nito ang mahinang mga musle, mahinang koordinasyong motor, kawalang ng balahibo sa katawan, gynecomastia o paglaki ng suso, at kawalang interes sa pagtatalik.[1] Ang mga sintomas ay karaniwang napapansin lamang sa puberty.[3] Ang intelehensiya ay normal ngunit ang dyslexia o kahirapan sa pagbasa at mga kahirapan sa pagsasalita ay karaniwan.[1]

Ang pag-unlad sa isang fetus ng Klinefelter syndrome ay nangyayari ng randoma.[6] Ang ekstrang kromosomang X ay mula sa ama at ina nang magkatumbas.[7] Ang mas matandang ina ay may katamtamang tumaas na panganib sa pagkakaroon ng anak na may KS. Ang sindromang ito ay inalalarawan sa pagtataglay ng isa pang kromosomang X sa karagdagan sa Kromosomang Y nsa mga lalake at nagdudulot ng 47 o mas maraming kromosoma sa halip na sa karaaniwang 46 na Kromosoma sa tao.[5]Ang KS ay nada-diyagnos sa isang henetikong test na kilala bilangkaryotype.[3]

Mga sanggunian[i-edit | i-edit ang source]

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Tinago mula sa orihinal noong 2 April 2015. Nakuha noong 15 March 2015.
  2. "Klinefelter syndrome". rarediseases.info.nih.gov. Tinago mula sa orihinal noong 15 April 2019. Nakuha noong 15 April 2019.
  3. 3.0 3.1 3.2 "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Tinago mula sa orihinal noong 17 March 2015. Nakuha noong 15 March 2015.
  4. "Klinefelter Syndrome (KS): Overview". nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Tinago mula sa orihinal noong 18 March 2015. Nakuha noong 15 March 2015.
  5. 5.0 5.1 Visootsak J, Graham JM (October 2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
  6. "Klinefelter Syndrome". Mayo Clinic. Tinago mula sa orihinal noong 8 September 2020. Nakuha noong 27 August 2020.
  7. Kanakis GA, Nieschlag E (September 2018). "Klinefelter syndrome: more than hypogonadism". Metabolism. 86: 135–144. doi:10.1016/j.metabol.2017.09.017. PMID 29382506.