Diperensiyang henetiko

Mula sa Wikipedia, ang malayang ensiklopedya
Jump to navigation Jump to search
Diperensiyang henetiko (genetic disorder)
Klasipikasyon at mga panlabas na sanggunian
MeSHD030342

Ang diperensiyang henetiko o sakit na henetiko (Ingles: genetic disorder) ay isang sakit na sanhi ng mga abnormalidad sa gene o kromosoma, lalo na ang isang kondisyong umiiral bago pa ang kapanganakan ng isang sanggol. Ang karamihan sa mga diperensiyang henetiko ay medyo bihira at umaapekto sa isang tao kada ilang libo o mga milyong tao. Ang isang diperensiyang henetiko ay maaari o hindi maaaring isang namamanang diperensiya o sakit. Ang ilang mga diperensiyang henetiko ay naipapasa mula sa mga gene ng magulang ngunit ang iba ay palagi o halos palaging sanhi ng bagong mga mutasyon o pagbabago sa DNA. Sa ibang mga kaso, ang parehong sakit gaya ng ilang mga anyo ng kanser ay maaaring sanhi ng namanang kondisyong henetiko sa ilang mga tao, sa pamamagitan ng mga bagong mutasyon sa ilang mga tao at mula sa mga hindi henetikong dahilan sa ibang mga tao. Ang ilang mga uri ng diperensiyang resesibong gene ay nagbibigay ng kalamangan sa ilang mga kapaligiran kung ang tanging isang kopya ng gene ay umiiral.

Diperensiya ng isang gene[baguhin | baguhin ang batayan]

Ang diperensiya ng isang gene(single gene disorder) ay resulta ng isang mutadong(mutated) gene. Tinatayang may higit sa 4000 na mga sakit sa tao na sanhi ng mga depekto sa isang gene. Ang mga diperensiya ng isang gene ay maaaring maipasa sa mga kalaunang henerasyon sa ilang mga paraan. Ang henomikong paglilimbag(genomic impriting) at isang-magulang na disomya gayunpaman ay maaaring umapekto sa mga paterno ng pagmamana. Ang mga dibisyon sa pagitan ng resesibo at mga dominanteng uri ay hindi nakatakda bagaman ang mga dibisyon sa pagitan ng mga uring autosomal at X-pinadugtong(X-linked) ay nakatakda. Halimbawa, ang achondroplasia ay tipikal na tinuturing na isang dominanteng sakit ngunit ang mga anak na may dalawang gene para sa achondroplasia ay nag-aangkin ng matinding sakit pang kalansay(skeletal) na ang mga achondroplasics ay maaaring makitang mga tagapagdala nito. Ang sickle-cell anemia ay tinuturing ring isang resesibong kondisyon ngunit ang mga tagapagdalang heterozygous ay nagpataas ng resistansiya(hindi pagtalab) sa malaria sa simulang kabataan na maaaring ilarawan bilang isang kaugnay na dominanteng kondisyon. Kung ang isang mag-asawa kung saan ang isang asawa o parehong mag-asawa ay dumaranas o tagapagdala ng diperensiya ng isang gene at nagnanais na magkaanak, maaari nila itong gawain sa pamamagitan ng IVF na ang ibig sabihin ay maaari silang magkaroon ng (pre-implantation genetic diagnosis) upang tingnan kung ang embryo ay napasahan ng henetikong diperensiya.

Dominanteng autosomal[baguhin | baguhin ang batayan]

Tanging isang mutadong kopya ng gene ay kinakailangan para sa isang tao na mahawaan ng diperensiyang dominanteng autosomal. Ang bawat apektadong indibidwal ay karniwan may isang apektadong magulang. May 50% tsansa na ang isang bata ay magmanan ng mutadong gene. Ang mga kondisyon na ang dominanteng autosomal ay minsan may nabawasang pagtagos na nangangahulugan kahit ang isang mutadong kpya ay kailangan, hindi lahat ng mga indibidwal na nagmana ng mutasyon ay tutuloy sa pagkakaroon ng sakit na ito. Ang mga halimbawa ng diperensiyang ito ang sakit ni Huntington, neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, sindromang Marfan, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, at hereditary multiple exostoses na mataas na tumatagos na diperensiyang dominanteng autosomal. Ang mga depekto sa kapanganakan ay tinatawag ring mga anomalyang konhenital.

Resesibong autosomal[baguhin | baguhin ang batayan]

Ang dalawang kopya ng gene ay dapat maging mutado(mutataed) para sa isang indibidwal na mahawaan ng isang diperensiyang resesibong autosomal. Ang isang apektadong tao ay karaniwang may hindi apektadong mga magulang na ang bawat isa ay tagapagdala ng isang kopya ng mutadong gene(at tinatawag na mga tagapagdala). Ang dalawang hindi apektadong mga tao na ang bawat isa ay nagdadala ng isang kopya ng mutadong gene ay mayroong 25% tsansa sa bawat pagbubuntis na magkaroon ng anak na apektado ng diperensiyang ito. Ang mga halimbawa ng diperensiyang ito ang cystic fibrosis, sickle-cell disease, Tay-Sachs disease, Niemann-Pick disease, spinal muscular atrophy, atsindromang Roberts. Ang ilang mga phenotipo gaya ng basa laban sa tuyong tutuli(earwax) ay natutukoy rin sa kagawiang resesibong autosomal.

Dominanteng X-kaugnay(X-linked)[baguhin | baguhin ang batayan]

Ang mga diperensiyang dominanteng X-kaugnay ay sanhi ng mga mutasyon sa gene sa kromosomang X. Tanging mga ilang diperensiya o sakit ang may paternong pagmamanang ito na ang pangunahing halimbawa ang X-linked hypophosphatemic rickets. Ang mga lalake at babae ay parehong apektado sa mga diperensiyang ito na ang mga lalake ay mas malabis na apektado kesa sa mga babae. Ang ilang mga kondisyong X-kaugnay gaya ng sindromang Rett, incontinentia pigmenti type 2 at sindromang Aicardi ay karaniwang nakamamatay sa mga lalake sa utero o sandaling pagkatapos ng kapanganakan nito. Ang mga ekspeksiyon dito ang matinding mga bihirang kaso kung saan ang mga lalakeng may sindromang Klinefelter(47,XXY) ay nagmamanan rin ng kondisyong dominanteng X-kaugnay at nagpapakita ng mga sintomas na mas katulad sa mga babae ayon sa kalalaan ng sakit. Ang tsansa ng pagpasa ng diperensiyang X-kaugnay ay magkaiba sa pagitan ng mga lalake at babae. Ang mga anak na lalake ng tatay na may diperensiyang dominanteng X-kaugnay ay lahat hindi magiging apektado(dahil tinatanggap ng mga ito ang kromosomang Y ng kanilang ama) at ang mga anak na babae ng tatay na ito ay lahat magmamana ng kondisyong ito. Ang isang babae ay diperensiyang dominanteng X-kaugnay ay may 50% tsansa na magkaroon ng nahawaang fetus sa bawat pagbubuntis bagaman dapat tandaan na sa mga kasong gaya ng incontinentia pigmenti, ang tanging mga supling na babae ay pangkalahatang nabubuhay. Sa karagdagan, bagaman ang mga kondisyon ito ay hindi nagbabago ng pertilidad per se, ang mga indibidwal na may sindromang Rett o sindromang Aicardi ay bihirang nagkakaanak.

Resesibong X-kaugnay[baguhin | baguhin ang batayan]

Ang mga kondisyong resesibong X-kaugnay(X-linked) ay sanhi rin ng mga mutasyon sa gene sa kromosomang X. Ang mga lalake ay mas kalimitang nahahawaan nito kesa sa mga babae at ang tsansa ng pagpasa ng diperensiyang ito ay magkaiba sa pagitan ng mga lalake at babae. Ang mga anak na lalake ng isang tatay na may diperensiyang resesibong X-kaugnay ay hindi mahahawaan at ang mga anak na babae ng tatay na ito ay magdadala ng isang kopya ng mutadong gene. Ang isang babae na tagapagdala ng X-linked recessive disorder (XRXr) ay may 50% tsansa na magkaroon ng mga anak na lalake na mahawaan at 50% tsansa na magkaroon ng mga anak na babae na magdadala ng isang kopya ng mutadong gene at kaya ang mga ito ay tagapagdala. Ang mga kondisyong resesibong X-kaugnay ay kinabibilangan ng mga malalang sakita gaya ng Hemophilia A, Duchenne muscular dystrophy, at sindromang Lesch-Nyhan gayundin ang karaniwan mas hindi malalang mga kondisyon gaya ng pagkakalbong paternong lalake(male pattern baldness) at pagkabulag sa pula-berdeng kulay. Ang mga kondisyong resisibong X-kaugnay ay minsan maaaring magpamalas sa mga babae sanhi ng lumikong X-inaktibasyon o monosomya X(sindromang Turner).

Y-kaugnay[baguhin | baguhin ang batayan]

Ang mga diperensiyang Y-kaugnay ay sanhi ng mga mutasyon sa kromosomang Y. Dahil ang mga lalake ay nagmamana ng kromosomang Y sa kanilang mga ama, ang bawat anak na lalake ng isang apektadong ama ay mahahawaan rin. Dahil ang mga babaeng anak ay nagmamanan ng kromosomang X sa kanilang mga ama, ang mga supling na babae ng mga apektadong ama ay hindi kailanman mahahawaan. Dahil sa ang kromosomang Y ay relatibong maliit at naglalaman ng napakaunting mga gene, may relatibong kaunting mga diperensiyang Y-kaugnay. Kalimitan, ang mga sintomas ay kinabibilangan ng pagkabaog na maaaring malagpasan sa pamamagitan ng tulong ng ilang mga paggamot sa pertilidad. Ang mga halimbawa nito ang pagkabaog sa lalake at hypertrichosis pinnae.

Mitochondrial[baguhin | baguhin ang batayan]

Ang uri ng pagmamanang ito na tinatawag ring pang-inang pagmamana ay lumalapat sa mga gene sa mitochondrial DNA. Dahil sa ang tanging mga ovum ang nag-aambag ng mitochondria sa umuunlad na embryo, ang tanging mga ina ang maaaring makapagpasa ng mga kondisyong mitochondrial sa mga anak nito. Ang isang halimbawa ng uri ng diperensiyang ito ang Leber's hereditary optic neuropathy.

Pangmaramihang paktor at polihenikong(komplikado) mga diperensiya[baguhin | baguhin ang batayan]

Ang mga diperensiyang henetiko ay maaari ring komplikado(complex), multipaktoryal o poliheniko na nangangahulugan ang mga ito ay malamang kaugnay ng mga epekto ng maraming mga gene na kasama ng pamumuhay at mga paktor pangkapaligiran. Ang mga diperensiyang multipaktoryal ay kinabibilangan ng sakit sa puso at diabetes. Bagaman ang mga komplikadong diperensiya ay kalimitang nagkukumpol sa mga pamilya, ang mga ito ay walang maliwanag na paterno ng pagmamana. Ito ang gumagawa rito na mahirap na tumukoy sa panganib ng isang indibidwal na mamana o maipasa ang mga diperensiyang ito. Ang mga komplikadong diperensiya ay mahirap ring mapag-aralan at gamutin dahil ang mga spesipikong paktor na nagsasanhi ng karamihan sa mga diperensiyang ito ay hindi pa natutukoy sa kasalukuyan.

Sa pedigree(linya ng mga ninuno), ang mga polihenikong sakit ay may kagawian lumabas sa maraming kasapi ng mga pamilya ngunit ang pagmamana ay hindi nagkakasya sa isang simpleng mga paterno gaya ng mga sakit na Mendelian. Ngunit hindi ito nangangahulugan ang mga gene ay hindi kalaunang matutukoy at mapag-aaralan. Mayroon ding malakas na sangkap pangkapaligiran sa marami sa mga ito(e.g., presyon ng dugo).

Prognosis at paggamot ng mga diperensiyang henetiko[baguhin | baguhin ang batayan]

Ang mga diperensiyang henetiko ay bihirang may epektibong mga paggamot bagaman ang terapiyang gene ay sinusubok bilang posibleng paggamot sa ilang mga sakit henetiko kabilang ang ilang mga anyo ng retinitis pigmentosa. Ang sakit na Gauchers ay isang henetikong sakit na umaapekto sa metabolismo. Ito ay mas magagamot kesa sa karamihan ng ibang mga sakit henetiko at maaring magamot sa pamamagitan ng terapiyang pagpapalit ng ensaym(enzyme replacement therapy), gamot na miglustat at transplantasyon ng marrow ng buto.

Talaan ng mga diperesiyang henetiko[baguhin | baguhin ang batayan]

Ang sumusunod ay talaan ng mga sakit na henetiko at kung alam ay ang uri ng mutasyon at sa kromosomang kinasasangkutan. May alam na 6,000 sakit na henetiko sa mga tao.Ang mga sakit na henetiko ay ay makikita rin sa iba't ibang uri ng hayop.

Pinakakaraniwang sakit na henetiko[baguhin | baguhin ang batayan]

Duchenne muscular dystrophy
A cherry red spot, which can be a feature of several storage disorders, including Tay–Sachs disease
Diperensiyang Henetiko Kromosoma Mutasyon
Angelman syndrome 15 b DCP
Canavan disease 17p
Charcot–Marie–Tooth disease 17p12[1] Dup
Color blindness X P
Cri du chat syndrome 5 D
Cystic fibrosis 7q P
DiGeorge syndrome 22q D
Down syndrome 21 C
Duchenne muscular dystrophy Xp D
Familial hypercholesterolemia 19 P
Haemochromatosis type 1 6 P
Hemophilia X P
Klinefelter syndrome X C
Neurofibromatosis 17q/22q/?
Phenylketonuria 12q P
Polycystic kidney disease 16 (PKD1) or 4 (PKD2) P
Prader–Willi syndrome 15 DCP
Sickle cell disease 11p P
Spinal muscular atrophy 5q DP
Tay–Sachs disease 15 P
Turner syndrome X C

Kumpletong talaan ng mga sakit na henetiko[baguhin | baguhin ang batayan]

Mga sakit na henetiko Kromosoma o gene Uri Reperensiya Pagiging karaniwan
1p36 deletion syndrome 1 D 1:7,500
1q21.1 deletion syndrome 1q21.1 D
2q37 deletion syndrome 2q37 D
5q deletion syndrome 5q D
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency MTHFS [2]
17q12 microdeletion syndrome 17q12 [3][4] 1:14,000-62,500
17q12 microduplication syndrome 17q12 [5]
18p deletion syndrome 18p D 1:50,000
21-hydroxylase deficiency 6p21.3 recessive 1:15,000
Alpha 1-antitrypsin deficiency 14q32 co-dominant, 1:2,500-5,000
AAA syndrome (achalasia–addisonianism–alacrima syndrome) AAAS recessive [6] 1:1,000,000
Aarskog–Scott syndrome FGD1 X-linked recessive 1:25,000
ABCD syndrome EDNRB recessive 1:18,000-20,000
Aceruloplasminemia CP (3p26.3) recessive 1:2,000,000
Acheiropodia LMBR1 recessive
Achondrogenesis type II COL2A1 (12q13.11) dominant 1:40,000-60,000
achondroplasia FGFR3 (4p16.3) dominant 1:27,500
Acute intermittent porphyria HMBS dominant and recessive forms 1:500-50,000
Adenylosuccinate lyase deficiency ADSL recessive
Adrenoleukodystrophy ABCD1 (X) recessive 1:17,000
Alagille syndrome JAG1, NOTCH2 dominant [7] 1:30,000-50,000
ADULT syndrome TP63 dominant
Aicardi–Goutières syndrome TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, IFIH1 1:19,500,000
Albinism 1:18,000-20,000
Alexander disease GFAP 1:15,600,000
Alfi's syndrome 9p monosomy 1:50,000
alkaptonuria HGD 1:250,000-1,000,000
Alport syndrome 10q26.13 COL4A3, COL4A4, and COL4A5 1:5,000-10,000
Alternating hemiplegia of childhood ATP1A3 1:1,000,000
Amyotrophic lateral sclerosisFrontotemporal dementia C9orf72, SOD1, FUS, TARDBP, CHCHD10, MAPT 1:100,000
Alström syndrome ALMS1 1:8,600,000
Alzheimer's disease PSEN1, PSEN2, APP, APOEε4 1:177
Amelogenesis imperfecta 1:14,000
Aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria ALAD 1:780,000,000
Androgen insensitivity syndrome 1:20,000-50,000
Angelman syndrome UBE3A 1:12,000-20,000
Apert syndrome FGFR2 1:65,000-80,000
Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome VPS33B 1:78,000,000
Ataxia telangiectasia ATM 1:40,000-1,000,000
Axenfeld syndrome PITX2, FOXO1A, FOXC1, PAX6 1:200,000
Beare–Stevenson cutis gyrata syndrome 10q26, FGFR2 1:390,000,000
Beckwith–Wiedemann syndrome IGF-2, CDKN1C, H19, KCNQ1OT1 1:15,000
Benjamin syndrome 1:20,000,000
biotinidase deficiency BTD 1:110,000,000
Björnstad syndrome BCS1L 1:260,000,000
Bloom syndrome 15q26.1 1:480,000
Birt–Hogg–Dubé syndrome 17 FLCN 1:19,500,000
Brody myopathy ATP2A1 1:10,000,000
Brunner syndrome MAOA 1:500,000,000
CADASIL syndrome NOTCH3 P 1:156,000,000
Cat eye syndrome 22 1:74,000
CRASIL syndrome HTRA1 1:156,000,000
Chronic granulomatous disorder 1:200,000
Campomelic dysplasia X 17q24.3–q25.1 C 1:40,000-200,000
Canavan disease ASPA 1:6,400-13,500
Carpenter Syndrome RAB23 1:1,000,000
CDKL5 deficiency disorder CDKL5 [8] 1:40,000-60,000[8]
Cerebral dysgenesis–neuropathy–ichthyosis–keratoderma syndrome (CEDNIK) SNAP29 <1:1,000,000[9]
Cystic fibrosis CFTR (7q31.2) D or S [10] 1:100,000
Charcot–Marie–Tooth disease PMP22, MFN2 1:2,500
CHARGE syndrome CHD7 1:8,500-10,000
Chédiak–Higashi syndrome LYST recessive 1:39,000,000
Chondrodysplasia, Grebe type GDF5 autosomal recessive [11]
Cleidocranial dysostosis RUNX2 1:7,800
Cockayne syndrome ERCC6, ERCC8 1:2,600-3,900
Coffin–Lowry syndrome X RPS6KA3 1:40,000-50,000
Cohen syndrome COH1 1:7,800,000
collagenopathy, types II and XI COL11A1, COL11A2, COL2A1
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) NTRK1
Congenital Muscular Dystrophy multiple dominant or recessive [12]
Cornelia de Lange syndrome (CDLS) HDAC8, SMC1A, NIPBL, SMA3, RAD21 1:10,000-30,000
Cowden syndrome PTEN 1:200,000
CPO deficiency (coproporphyria) CPOX
Cranio-lenticulo-sutural dysplasia 14q13–q21
Cri du chat 5p15.2 D [13][14] 1:37,000-50,000
Crohn's disease 16q12 P
Crouzon syndrome FGFR2, FGFR3 1.6:100,000
Crouzonodermoskeletal syndrome (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans) FGFR3 1:1,000,000
Currarino syndrome HLXB9 dominant 1:100,000
Darier's disease ATP2A2 1:30,000-100,000
Dent's disease (Genetic hypercalciuria) Xp11.22 CLCN5, OCRL
Denys–Drash syndrome WT1
De Grouchy syndrome 18q D
Down Syndrome 21 C 1:1,000-1,100
1:1,200 (U.S.)
DiGeorge syndrome 22q11.2 D 1:4,000
Distal hereditary motor neuropathies, multiple types HSPB8, HSPB1, HSPB3, GARS, REEP1, IGHMBP2, SLC5A7, DCTN1, TRPV4, SIGMAR1
Distal muscular dystrophy Dysferlin, TIA1, GNE (gene), MYH7, Titin, MYOT, MATR3, unknown Dominant or recessive [15]
Duchenne muscular dystrophy Dystrophin X-linked recessive [16]
Dravet syndrome SCN1A, SCN2A 1:20,000-40,000
Edwards Syndrome 18 trisomy 1:5,000
Ehlers–Danlos syndrome COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE dominant 1:5,000
Emanuel syndrome 11, 22 partial trisomy
Emery–Dreifuss syndrome EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43
Epidermolysis bullosa KRT5, KRT14, DSP, PKP1, JUP, PLEC1, DST, EXPH5, TGM5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGA4, ITGA3, COL7A1, FERMT1 dominant or recessive [17][18] 11.08:1,000,000
Erythropoietic protoporphyria FECH 1:75,000-200,000
Fanconi anemia (FA) FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C, XPF 1:130,000
Fabry disease GLA (Xq22.1) P 1:117,000-476,000
Factor V Leiden thrombophilia
Fatal familial insomnia PRNP dominant
Familial adenomatous polyposis APC 1:10,000-15,000
Familial dysautonomia IKBKAP
Familial Creutzfeld–Jakob Disease PRNP dominant
Feingold syndrome MYCN
FG syndrome MED12
Fragile X syndrome FMR1 T 1:4,000 males

1:8,000 females

Friedreich's ataxia FXN T 1:50,000 (U.S.)
G6PD deficiency
Galactosemia GALT, GALK1, GALE
Gaucher disease GBA (1) 1:20,000
Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome PRNP dominant
Gillespie syndrome PAX6
Glutaric aciduria, type I and type 2 GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH recessive
GRACILE syndrome BCS1L
Griscelli syndrome MYO5A, RAB27A, MLPH
Hailey–Hailey disease ATP2C1 (3)
Harlequin type ichthyosis ABCA12
Hemochromatosis type 1 HFE (chromosome 6) recessive . 1:200 (Northern Europe), 1:300 (Northern America)
Hemochromatosis type 2A HJV (or HFE2A) (chromosome 1) recessive
Hemochromatosis type 2B HAMP (or HFE2B) (chromosome 19) recessive
Haemochromatosis type 3 TFR2 (or HFE3) (chromosome 7) recessive
Hemochromatosis type 4 SLC40A1 (or HFE4) (chromosome 2) dominant
Hemochromatosis type 5 FTH1 (chromosome 11) dominant
Hemophilia FVIII 1:7,500 males (hemophilia A)

1:40,000 males (hemophilia B)

Hepatoerythropoietic porphyria UROD
Hereditary coproporphyria 3q12 P
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu syndrome) ENG, ACVRL1, MADH4 1:5,000 [19]
Hereditary inclusion body myopathy GNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1
Hereditary multiple exostoses EXT1, EXT2, EXT3 1:50,000
Hereditary spastic paraplegia (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis) AP4M1, AP4S1, AP4B1, AP4E1

autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked recessive

2-6:100,000
Hermansky–Pudlak syndrome HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 1:500,000
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) PMP22
Heterotaxy NODAL, NKX2-5, ZIC3, CCDC11, CFC1, SESN1
Homocystinuria CBS (gene) recessive [20]
Huntington's disease chromosome 4 HTT gene autosomal dominant 1:10,000 in USA
Hunter syndrome IDS 1:100,000-150,000 males
Hurler syndrome IDUA 1:100,000
Hutchinson–Gilford progeria syndrome LMNA 1:18,000,000
Hyperlysinemia AASS recessive
Hyperoxaluria, primary AGXT, GRHPR, DHDPSL
Hyperphenylalaninemia 12q
Hypoalphalipoproteinemia (Tangier disease) ABCA1
Hypochondrogenesis COL2A1
Hypochondroplasia FGFR3 (4p16.3)
Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome (ICF syndrome) 20q11.2
Incontinentia pigmenti IKBKG (Xq28) P
Ischiopatellar dysplasia TBX4 dominant
Isodicentric 15 15q11–14 Inv dup 1:30,000 [21]
Jackson–Weiss syndrome FGFR2
Jacobsen syndrome 11 1:100,000
Joubert syndrome INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, AMRC9
Juvenile primary lateral sclerosis (JPLS) ALS2
Keloid disorder
KIF1A-Associated Neurological Disorder KIF1A (2q37.3) Dominant Negative
Kleefstra syndrome 9q34 D
Kniest dysplasia COL2A1 1:1,000,000
Kosaki overgrowth syndrome PDGFRB
Krabbe disease GALC 1:100,000
Kufor–Rakeb syndrome ATP13A2
LCAT deficiency LCAT
Lesch–Nyhan syndrome HPRT (X) 1:380,000
Li–Fraumeni syndrome TP53
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Multiple dominant or recessive [22][23] 1:14,500-123,000
Lynch syndrome MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3 1:279
lipoprotein lipase deficiency recessive 1:1,000,000
Malignant hyperthermia RYR1 (19q13.2) dominant 1:5,000-100,000
Maple syrup urine disease BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD recessive
Marfan syndrome 15 dominant 1:5,000-10,000
Maroteaux–Lamy syndrome ARSB recessive 1:43,261-1,505,160
McCune–Albright syndrome 20 q13.2–13.3 1:100,000-1,000,000
McLeod syndrome XK (X) 0.5-1:100,000
MEDNIK syndrome AP1S1 D [24][25]
Mediterranean fever, familial MEFV
Menkes disease ATP7A (Xq21.1) 1:100,000-250,000
Methemoglobinemia
Methylmalonic acidemia MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, LMBRD1, MUT recessive 1:48,000
Micro syndrome RAB3GAP (2q21.3)
Microcephaly ASPM (1q31) P
Miller-Dieker syndrome 17p13.3 D 1:100,000
Morquio syndrome GALNS, GLB1 1:200,000-300,000
Mowat–Wilson syndrome ZEB2 (2)
Muenke syndrome FGFR3 1:30,000
Multiple endocrine neoplasia type 1 (Wermer's syndrome) MEN1 dominant
Multiple endocrine neoplasia type 2 RET dominant
Muscular dystrophy multiple AR, AD, X-linked
Muscular dystrophy, Duchenne and Becker type
Myostatin-related muscle hypertrophy MSTN
myotonic dystrophy DMPK, CNBP dominant or T 1:8,000
Natowicz syndrome HYAL1 <1:1,000,000
NEDAMSS NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH REGRESSION, ABNORMAL MOVEMENTS, LOSS OF SPEECH, AND SEIZURES IRF2BPL(gene) 14q24.3
Neurofibromatosis type I 17q11.2
Neurofibromatosis type II NF2 (22q12.2)
Niemann–Pick disease SMPD1, NPA, NPB, NPC1, NPC2 1:250,000 (types A and B)

1:150,000 (type C)

Nonketotic hyperglycinemia GLDC, AMT, GCSH recessive 1:60,000
Nonsyndromic deafness
Noonan syndrome PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBL dominant 1:1,000
Norman–Roberts syndrome RELN recessive
Ogden syndrome X P
Omenn syndrome RAG1, RAG2 recessive
Osteogenesis imperfecta COL1A1, COL1A2, IFITM5 dominant 1:15,000-20,000
Ostravik-Lindemann-Solberg syndrome 2p15 autosomal recessive [26]
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration PANK2 (20p13–p12.3) recessive 1-3:1,000,000
Patau syndrome (Trisomy 13) 13 trisomy
PCC deficiency (propionic acidemia) PC recessive 1:250,000
Porphyria cutanea tarda (PCT) UROD dominant 1:10,000
Pendred syndrome PDS (7) recessive
Peutz–Jeghers syndrome STK11 dominant 1:25,000-300,000
Pfeiffer syndrome FGFR1, FGFR2 dominant 1:100,000
Phelan-McDermid syndrome 22q13 D
Phenylketonuria PAH recessive 1:12,000
Pipecolic acidemia AASDHPPT recessive
Pitt–Hopkins syndrome TCF4 (18) dominant, de novo 1:11,000-41,000
Polycystic kidney disease PKD1 (16) or PKD2 (4) P
Polycystic ovary syndrome (PCOS)
Porphyria 1-100:50,000
Prader–Willi syndrome 15 paternal imprinting 1:10,000-30,000
Primary ciliary dyskinesia (PCD) DNAI1, DNAH5, TXNDC3, DNAH11, DNAI2, KTU, RSPH4A, RSPH9, LRRC50 recessive 1:32,000
Primary pulmonary hypertension
Protein C deficiency PROC dominant [27] 1:20,000
Protein S deficiency PROS1 dominant
Proximal 18q deletion syndrome 18q D
Pseudo-Gaucher disease
Pseudoxanthoma elasticum ABCC6 recessive 1:25,000
Retinitis pigmentosa RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PROM1, KLHL7, CNGB1, TTC8, ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRX dominant or recessive 1:4,000
Rett syndrome MECP2 dominant, often de novo 1:8,500 females
Roberts syndrome ESCO2 recessive
Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS) CREBBP dominant 1:125,000-300,000
Sandhoff disease HEXB recessive
Sanfilippo syndrome SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS 1:70,000
Schwartz–Jampel syndrome HSPG2 recessive
Sjogren-Larsson syndrome ALDH3A2 Autosomal-recessive [1], [2],[3]
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SED) COL2A1 dominant
Shprintzen–Goldberg syndrome FBN1 dominant
Sickle cell anemia 11p15 P
Siderius X-linked mental retardation syndrome PHF8 X-Linked Recessive

[28]

Sideroblastic anemia ABCB7, SLC25A38, GLRX5 recessive
Sly syndrome GUSB recessive 1:250,000
Smith–Lemli–Opitz syndrome DHCR7 recessive 1:20,000-60,000
Smith–Magenis syndrome 17p11.2 dominant 1:15,000-25,000
Snyder–Robinson syndrome Xp21.3-p22.12 recessive <1:1,000,000
Spinal muscular atrophy 5q 1:10,000
Spinocerebellar ataxia (types 1–29) ATXN1, ATXN2, ATXN3, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14 dominant, recessive or T
SSB syndrome (SADDAN) FGFR3 dominant
Stargardt disease (macular degeneration) ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1 dominant or recessive 1-1.28:10,000
Stickler syndrome (multiple forms) COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1 dominant or recessive 1:7,500-9,000 (U.S.)
Strudwick syndrome (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type) COL2A1 dominant
Tay–Sachs disease HEXA (15) recessive
Tetrahydrobiopterin deficiency GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFR recessive
Thanatophoric dysplasia FGFR3 dominant 1:60,000
Treacher Collins syndrome 5q32–q33.1 (TCOF1, POLR1C, or POLR1D) dominant 1:50,000
Tuberous sclerosis complex (TSC) TSC1, TSC2 dominant 7-12:100,000
Turner syndrome X monosomy 1:2,000-2,500 live female births
Usher syndrome MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1 recessive 3-6:100,000 (type I)
Variegate porphyria PPOX dominant
von Hippel–Lindau disease VHL dominant 1:36,000
von Willebrand disease VWF dominant 1:10,000
Waardenburg syndrome PAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10 dominant 1:42,000
Warkany syndrome 2 8 trisomy
Weissenbacher–Zweymüller syndrome COL11A2 recessive
Williams syndrome 7q11.23 dominant 1:10,000
Wilson disease ATP7B recessive 1:30,000
Woodhouse–Sakati syndrome C2ORF37 (2q22.3–q35) recessive
Wolf–Hirschhorn syndrome 4p16.3 dominant, often de novo 1:50,000
Xeroderma pigmentosum 15 ERCC4 recessive
X-linked intellectual disability and macroorchidism (fragile X syndrome) X
X-linked spinal-bulbar muscle atrophy (spinal and bulbar muscular atrophy) X
Xp11.2 duplication syndrome Xp11.2 D

[29]

1:1,000,000
X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) X
X-linked sideroblastic anemia (XLSA) ALAS2 (X)
47,XXX (triple X syndrome) X C 1:1,000 females
XXXX syndrome (48, XXXX) X 1:50,000 females
XXXXX syndrome (49,XXXXX) X 1:85,000-250,000 females
XXXXY syndrome (49,XXXXY) X 1:85,000-100,000 males
XYY syndrome (47,XYY) Y 1:1,000 male births
XXYY syndrome (48,XXYY) X, Y 1:18,000-40,000 males
XYYY syndrome (48,XYYY) Y
XXXY syndrome (48,XXXY) X 1:50,000 males
XYYYY syndrome (49,XYYYY) Y 1:1,000,000 males
Zellweger syndrome PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 recessive

References[baguhin | baguhin ang batayan]

  1. "OMIM Entry - # 118220 - CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A".
  2. Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, et al. (September 2018). "5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination". Molecular Genetics and Metabolism. 125 (1–2): 118–126. doi:10.1016/j.ymgme.2018.06.006. PMC 6557438. PMID 30031689.
  3. Mitchel MW, Moreno-De-Luca D, Myers SM, Levy RV, Turner S, Ledbetter DH, Martin CL (1993). "17q12 Recurrent Deletion Syndrome". Sa Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (mga pat.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 27929632. Kinuha noong 2021-02-16.
  4. Roehlen N, Hilger H, Stock F, Gläser B, Guhl J, Schmitt-Graeff A, et al. (October 2018). "17q12 Deletion Syndrome as a Rare Cause for Diabetes Mellitus Type MODY5". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 103 (10): 3601–3610. doi:10.1210/jc.2018-00955. PMID 30032214.
  5. Wan S, Zheng Y, Dang Y, Song T, Chen B, Zhang J (2019-05-17). "Prenatal diagnosis of 17q12 microdeletion and microduplication syndrome in fetuses with congenital renal abnormalities". Molecular Cytogenetics. 12 (1): 19. doi:10.1186/s13039-019-0431-7. PMC 6525371. PMID 31131025.
  6. Ferry Jr RJ. "Allgrove (AAA) Syndrome". Medscape. Kinuha noong 15 June 2020.
  7. "Orphanet: Alagille syndrome". www.orpha.net (sa Ingles). Kinuha noong 2019-04-16.
  8. 8.0 8.1 "CDKL5 deficiency disorder". MedlinePlus. Kinuha noong 7 June 2021.
  9. "Orphanet: CEDNIK syndrome". Kinuha noong 8 May 2021.
  10. "FBR Model for Genetic Tests|ACCE|Genetic Testing|Genomics|CDC". www.cdc.gov. Kinuha noong 2017-10-24.
  11. Langer LO, Cervenka J, Camargo M (March 1989). "A severe autosomal recessive acromesomelic dysplasia, the Hunter-Thompson type, and comparison with the Grebe type". Human Genetics. 81 (4): 323–8. doi:10.1007/BF00283684. PMID 2703235. S2CID 27942659.
  12. "Orphanet: Congenital muscular dystrophy". www.orpha.net (sa Ingles). Kinuha noong 2019-04-16.
  13. "History and Prevalence of Cri du Chat Syndrome". findresources. Kinuha noong 15 June 2020.
  14. "OMIM Entry - # 123450 - CRI-DU-CHAT SYNDROME".
  15. "Distal Myopathies - Types of Distal MD". Muscular Dystrophy Association (sa Ingles). 2015-12-18. Kinuha noong 2019-04-16.
  16. "OMIM Entry - # 310200 - MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD". omim.org (sa Ingles). Kinuha noong 2019-04-16.
  17. Uitto J, Has C, Vahidnezhad H, Youssefian L, Bruckner-Tuderman L (January 2017). "Molecular pathology of the basement membrane zone in heritable blistering diseases:: The paradigm of epidermolysis bullosa". Matrix Biology. 57–58: 76–85. doi:10.1016/j.matbio.2016.07.009. PMID 27496350.
  18. Fine JD (November 2016). "Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa Registry". JAMA Dermatology. 152 (11): 1231–1238. doi:10.1001/jamadermatol.2016.2473. PMID 27463098.
  19. Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, Palda VA, Lang-Robertson K, Buscarini E, et al. (December 2020). "Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia". Annals of Internal Medicine. 173 (12): 989–1001. doi:10.7326/M20-1443. PMID 32894695. S2CID 221542952.
  20. "OMIM Entry – # 236200 – Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency". omim.org. Kinuha noong 2018-03-01.
  21. Schinzel, Albert; Niedrist, Dunja (2001). "Chromosome imbalances associated with epilepsy". American Journal of Medical Genetics. 106 (2): 119–124. doi:10.1002/ajmg.1576. PMID 11579431.
  22. "Orphanet: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy". www.orpha.net (sa Ingles). Kinuha noong 2019-04-16.
  23. "Orphanet: Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy". www.orpha.net (sa Ingles). Kinuha noong 2019-04-16.
  24. "'MEDNIK': A novel genetic syndrome". EurekAlert! (sa Ingles). Kinuha noong 2017-10-24.
  25. "Hereditary disorder found in Que. families". CTV News. 4 December 2008. Tinago mula orihinal hanggang 2008-12-07.
  26. "OMIM Entry - # 217085 - CONGENITAL HEART DEFECTS, HAMARTOMAS OF TONGUE, AND POLYSYNDACTYLY; CHDTHP". omim.org (sa Ingles). Kinuha noong 2022-05-11.
  27. "OMIM Entry – # 176860 – Thrombophilia Due to Protein C Deficiency, Autosomal Dominant; THPH3". omim.org. Kinuha noong 2018-03-01.
  28. "OMIM Entry - # 300263 - SIDERIUS X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; MRXSSD". omim.org. Kinuha noong 2019-04-16.
  29. "OMIM Entry - # 300705 - CHROMOSOME Xp11.22 DUPLICATION SYNDROME". omim.org. Kinuha noong 2019-04-16.

Further reading[baguhin | baguhin ang batayan]

Padron:Medicine