Kromosomang 11 (tao)
Ang Kromosomang 11 (Ingles: Chromosome 11) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng kromosomang ito. Ang kromosomang 11 ay sumasaklaw sa mga 134.5 milyong mga base na pares na pantayong materyal ng DNA at kumakatawan sa pagitan ng 4 at 4.5 porsiyento ng kabuuang DNA sa selula ng tao. Ito ang pinakamayaman sa gene at sakit na mga kromosoma sa genome ng tao. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosomang ito ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba't ibang mga pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 11 ay malaman na naglalaman sa pagitan ng 1,300 at 1,700 mga gene. Ang isang kamakailang pag-aaral[1] ay nagpapakitang ang 11.6 na mga gene kada megabase kabilang ang 1,524 na nagkokodigo ng protinang mga gene at 765 mga pseudogene ay matatagpuan sa kromosomang 11. Ang higit sa 40% ng 856 na mga gene ng reseptor ng pang-amoy sa genome ng tao ay matatagpuan sa 28 na isa at maraming gene na mga kumpol sa kahabaan ng kromosomang ito.
Mga gene
[baguhin | baguhin ang wikitext]Ang sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 11:
- ACAT1: acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 (acetoacetyl Coenzyme A thiolase)
- APOA4: apolipoprotein A-IV
- ATM: ataxia telangiectasia mutated (includes complementation groups A, C and D)
- CD81
- WT1
- C11orf1
- CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A (liver)
- DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase
- HBB: hemoglobin, beta
- HMBS: hydroxymethylbilane VIIA
- PAX6
- PTS: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
- SAA1: serum amyloid A1
- SBF2: SET binding factor 2
- SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
- TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
- TH: tyrosine hydroxylase
- USH1C: Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe)
- RAG1/RAG2: recombination activating genes
Mga sakit at diperensiya
[baguhin | baguhin ang wikitext]
Ang sumusunod na mga sakit ang ilan sa mga naiuugnay sa mga gene sa kromosomang 11:
- autism (neurexin 1) [2]
- aniridia
- acute intermittent porphyria
- albinism
- ataxia-telangiectasia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Best's disease
- beta-ketothiolase deficiency
- beta thalassemia
- bladder cancer
- breast cancer
- carnitine palmitoyltransferase I deficiency
- Charcot-Marie-Tooth disease
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 4
- Denys-Drash syndrome
- familial Mediterranean fever
- Hereditary angioedema Padron:OMIM3
- Jacobsen syndrome
- Jervell and Lange-Nielsen syndrome
- Meckel syndrome
- methemoglobinemia, beta-globin type
- Mixed Lineage Leukemia
- multiple endocrine neoplasia type 1
- Hereditary Multiple Exostoses
- Niemann-Pick disease
- nonsyndromic deafness
- nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- porphyria
- Romano-Ward syndrome
- Sickle cell anemia[3]
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
- tetrahydrobiopterin deficiency
- Usher syndrome
- Usher syndrome type I
- WAGR syndrome
Sanggunian
[baguhin | baguhin ang wikitext]- ↑ Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y (2006). "Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification". Nature. 440 (7083): 497–500. doi:10.1038/nature04632. PMID 16554811.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link) - ↑ "Autism gene breakthrough hailed". Health. BBC NEWS. 2007-02-19. Nakuha noong 2010-01-02.
{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/hbb.shtml