Kromosomang 1 (tao)

Mula sa Wikipedia, ang malayang ensiklopedya
Map of Chromosome 1
Map of Chromosome 1

Ang kromosomang 1 (Ingles: Chromosome 1) ang pagtatakda ng pinakamalaking kromosomang pantao. Ang mga tao ay may dalawang mga kopya ng kromosomang 1 gaya ng sa lahat ng mga autosoma na hindi mga kromosomang kasarian. Ang kromosomang 1 ay sumasaklaw sa mga 247 milyong mga nucleotide na mga base na pares na mga pundamental na unit ng impormasyon para sa DNA. [1] Ito ay kumakatawan sa halos 8 porsyento ng kabuuang DNA sa mga selula ng tao.[2]

Ang pagtukoy ng mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Ang kromosomang 1 ay kasalukuyang pinaniniwalaang may 4,220 gene na lappas sa nakaraang mga hula batay sa sukat nito. [1] Ito ang huling nakumpletong kromosoma na sinekwensiya pagkatapos ng dalawang dekada pagkatapos simulan ang proyektong genome ng tao.

Mga gene[baguhin | baguhin ang wikitext]

Ang mga sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 1:

brasong-p[baguhin | baguhin ang wikitext]

  • ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
  • COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
  • CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
  • DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
  • DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
  • ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
  • GALE: UDP-galactose-4-epimerase
  • GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
  • HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
  • KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
  • KIF1B: kinesin family member 1B
  • MFN2: mitofusin 2
  • MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
  • MUTYH: mutY homolog (E. coli)
  • NGF: Nerve Growth Factor
  • PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
  • PINK1: PTEN induced putative kinase 1
  • PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
  • TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
  • UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)

brasong-q[baguhin | baguhin ang wikitext]

Ayon sa http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml, ang kromosomang 1 ay naglalaman ng 263 milyong base na mga pares.

Mga sakit at diperensiya[baguhin | baguhin ang wikitext]

Mayroong 890 na alam na mga sakit na kaugnay ng kromosomang ito. Ang ilan sa mga sakit na ito ang pagkabingi, sakit na Alzheimer, glaucoma at kanser ng suso. Ang muling pagsasaayos at mga mutasyon ng kromosomang 1 ay laganap sa kanser at maraming mga iba pang sakit. Ang mga paterno(patterns) ng bariasyon(pagkakaiba) ng sekwensiya ay naghahayag ng mga hudyat ng kamakailang seleksiyon sa spesipikong mga gene na maaaring mag-ambag sa pagiging angkop ng tao at gayundin sa mga rehiyon na walang tungkuling ang ebidente.

Ang mga sumusunod na sakit ang ilan sa mga kaugnay ng mga gene sa kromosomang 1 na naglalaman ng pinaka-alam na mga henetikong sakit sa anumang kromosomang pantao:

Mga sanggunian[baguhin | baguhin ang wikitext]

  1. 1.0 1.1 http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved May 31, 2008.
  2. Gregory SG, Barlow KF, McLay KE; et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (tulong); Unknown parameter |month= ignored (tulong)CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)