Kromosomang 17 (tao)

Ang Kromosomang 17 (Ingles: Chromosome 17) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng kromosomang ito. Ang kromosomang ito ay sumasaklaw sa mga 81 milyong mga base na pares(na pantayong materyal ng DNA) at kumakatawan sa pagitan ng 2.5% at 3% sa kabuuang DNA sa selula. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba ibang pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 17 ay malamang na naglalaman sa pagitan ng 1,200 at 1,500 mga gene. Ito ay naglalaman rin ng Homeobox B na kumpol ng gene.

Mga gene

Ang sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 17:

• ACADVL: acyl-coenzyme A dehydrogenase, very long chain
• ACTG1: actin, gamma 1
• ASPA: aspartoacylase (Canavan disease)
• BRCA1: breast cancer 1, early onset
• CBX1: chromobox homolog 1
• COL1A1: collagen, type I, alpha 1
• CTNS: cystinosin, the lysosomal cystine transporter
• ERBB2 loca leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian)
• FLCN: folliculin
• GALK1: galactokinase 1
• GFAP: glial fibrillary acidic protein
• KCNJ2: potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2
• MYO15A: myosin XVA
• NF1: neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease)
• PMP22: peripheral myelin protein 22
• S6K: Ribosomal protein S6-kinase
• SHBG: Sex hormone binding globulin
• SLC6A4: Serotonin transporter
• TMC6 and TMC8: Transmembrane channel-like 6 and 8 (epidermodysplasia verruciformis)
• TP53: tumor suppressor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome), tumor suppressor gene
• USH1G: Usher syndrome 1G (autosomal recessive)
• RAI1: retinoic acid induced 1
• RAR-alpha: Retinoic acid receptor Alpha (involved in t(15,17) with PML)
• GRB7: Growth factor Receptor-Bound protein 7
• Several CC chemokines: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, and CCL23

Mga sakit at diperensiya

Ang mga sumusunod na sakit ang ilan sa mga nauugnay sa mga gene sa kromosomang 17:

• 17Q21.31 Microdeletion Syndrome
• Alexander disease
• Andersen-Tawil syndrome
• Birt-Hogg-Dubé syndrome
• Bladder cancer
• Breast cancer
• Camptomelic dysplasia
• Canavan disease
• Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts
• Charcot-Marie-Tooth disease
• Charcot-Marie-Tooth disease, type 1
• Corticobasal degeneration
• Cystinosis
• Depression
• Ehlers-Danlos syndrome
• Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type
• Ehlers-Danlos syndrome, classical type
• Epidermodysplasia verruciformis
• Galactosemia
• Glycogen storage disease type II (Pompe disease)
• Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
• Li-Fraumeni syndrome
• Maturity onset diabetes of the young type 5
• Miller-Dieker syndrome
• Neurofibromatosis type I
• Nonsyndromic deafness
• Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
• Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
• Osteogenesis imperfecta
• Osteogenesis Imperfecta, Type I
• Osteogenesis Imperfecta, Type II
• Osteogenesis Imperfecta, Type III
• Osteogenesis Imperfecta, Type IV
• Smith-Magenis syndrome
• Usher syndrome
• Usher syndrome type I
• Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Sanggunian

• Gilbert F (1998). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17". Genet Test. 2 (4): 357–81. doi:10.1089/gte.1998.2.357. PMID 10464617.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)