Kromosomang 2 (tao)
Ang kromosomang 2 o kulaylawas[1] na 2(Ingles: Chromosome 2) ay isa sa 23 mga pares ng kromosoma sa mga tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang kopya ng kromosomang ito. Ang kromosomang 2 ang ikalawang pinakamalakaing kromosoma ng tao na sumasaklaw sa higit sa 237 milyong mga base na pares [2] na pantayong materyal ng DNA at kumakatawan sa halos 8% ng kabuuang DNA sa mga selula.
Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba't ibang paraan sa paghula ng bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinatantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 2 ay malamang na naglalaman ng 1,491 mga gene kabilang ang kumpol ng gene na HOXD homeobox gene cluster.[3]
Ebolusyon
[baguhin | baguhin ang wikitext]Ang lahat ng mga kasapi ng Hominidae maliban sa mga tao ay may 24 mga pares ng mga kromosoma. Ang mga tao ay mayroon lamang 23 pares ng mga kromosoma. Ang kromosomang 2 ng tao ay malawak ng tinatanggap ng mga dalubhasa na resulta ng dulo-sa-dulong pagsasanib(fusion) ng dalawang pang-ninunong mga kromosoma. [4][5]
Ang ebidensiya para dito ay kinabibilangan ng:
- Ang pag-ayon ng kromosomang 2 ng tao sa dalawang kromosoma ng mga ape. Ang pinakamalapit na kamag-anak ng tao na chimpanzee ay may malapit na katulad na mga sekwensiya ng DNA sa kromosomang 2 ng tao ngunit ang mga ito ay matatagpuan sa dalawang magkahiwalay na mga kromosoma. Ito ay totoo sa mas malayong kamag-anak ng mga tao na gorilla at orangutan. [6][7]
- Ang presensiya ng bestihiyal na centromere. Sa normal na paglalarawan, ang isang kromosoma ay may isa lamang centromere ngunit sa kromosomang 2, mayroong mga labi(remnant) ng ikalawang centromere. [8]
- Ang presensiya ng bestihiyal na mga telomere. Ang mga ito ay normal na matatagpuan lamang sa mga dulo ng isang kromosoma ngunit sa kromosomang 2, mayroong karagdagang mga sekwensiya ng telemore sa gitna nito. [9]
Ang kromosomang 2 ang nagbibigay ng napakalakas na ebidensiyang pabor sa karaniwang pinagmulan(common descent) ng mga tao at mga ape. Ayon sa mananaliksik na si J. W. IJdo, "Ating binibigyan ng konklusyon na ang lokus na na-clone sa mga cosmid na c8.1 at c29B ang labi(relic) ng sinaunang telomere-sa-telomere na pagsasanib(fusion) at nagmamarka ng punto kung saan ang dalawang mga pang-ninunong mga kromosoma ng ape ay nagpalitaw ng kromosomang 2 sa tao."[9]
Mga gene
[baguhin | baguhin ang wikitext]Kabilang sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 2 ang:
- AGXT: alanine-glyoxylate aminotransferase (oxalosis I; hyperoxaluria I; glycolicaciduria; serine-pyruvate aminotransferase)
- ALS2: amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
- COL3A1: collagen, type III, alpha 1 (Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant)
- COL4A3: collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen)
- COL4A4: collagen, type IV, alpha 4
- COL5A2: collagen, type V, alpha 2
- HADHA: hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), alpha subunit
- HADHB: hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit
- NCL: Nucleolin
- NR4A2: nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2
- OTOF: otoferlin
- PAX3: paired box gene 3 (Waardenburg syndrome 1)
- PAX8: paired box gene 8
- PELI1: Ubiquitin ligase
- SLC40A1: solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1
- SSB: Sjogren syndrome antigen B
- TPO: thyroid peroxidase
Ang mga gene na matatagpuan sa maikling braso ng kromosomang ito ay kinabibilangan ng:
- ALMS1
- ABCG5 and ABCG8: ATP-binding cassette, subfamily A, members 5 and 8
- MSH2: mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli)
- MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
- WDR35 (IFT121: TULP4): intraflagellar transport 121
Ang mga gene na matatagpuan sa mahabang braso ng kromosomang ito ay kinabibilangan ng:
- ABCA12: ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12
- BMPR2: bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase)
- TBR1: T-box, brain, 1
Mga kaugnay na sakit at diperensiya
[baguhin | baguhin ang wikitext]Ang mga sumusunod na sakit ay kaugnay ng mga gene na matatagpuan sa kromosomang 2:
- 2p15-16.1 microdeletion syndrome
- Autism
- Alport syndrome
- Alström syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Amyotrophic lateral sclerosis, type 2
- Congenital hypothyroidism
- Dementia with Lewy bodies
- Ehlers–Danlos syndrome
- Ehlers–Danlos syndrome, classical type
- Ehlers–Danlos syndrome, vascular type
- Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Harlequin type ichthyosis
- Hemochromatosis
- Hemochromatosis, type 4
- Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
- Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
- Juvenile primary lateral sclerosis
- Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- Maturity onset diabetes of the young type 6
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Nonsyndromic deafness
- Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- Primary hyperoxaluria
- Primary pulmonary hypertension
- Sitosterolemia (knockout of either ABCG5 or ABCG8)
- Sensenbrenner syndrome
- Synesthesia
- Waardenburg syndrome
Katalinuhan
[baguhin | baguhin ang wikitext]Ang mga kamakailang pag-aaral ay nagmungkahing ang mga gene sa kromosomang 2 ay maaaring gumampan ng mahalagang tungkulin sa katalinuhan ng tao. [10]
Mga sanggunian
[baguhin | baguhin ang wikitext]- ↑ Maugnaying Talasalitaang Pang-agham Ingles-Pilipino, 1969.
- ↑ Hillier; atbp. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Vega Homo sapiens Overview of Chromosome 2
- ↑ Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
- ↑ Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007
- ↑ Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science. 215 (4539): 1525–1530. doi:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Human and Ape Chromosomes Naka-arkibo 2017-09-06 sa Wayback Machine.; accessed 8 September 2007.
- ↑ Avarello; atbp. (1992). "Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2". Human Genetics. 89 (2): 247–9. doi:10.1007/BF00217134. PMID 1587535.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ 9.0 9.1 IJdo; atbp. (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proceedings of the National Academy of Sciences. 88 (20): 9051–5. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. PMID 1924367.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ A Linkage Study of Academic Skills Defined by the Queensland Core Skills Test