Kromosomang X

Ang Kromosomang X (Ingles: X chromosome) ang isa sa dalawang mga kromosomang sistemang tagatukoy ng kasarian(ang isa pa ang Kromosomang Y) sa maraming mga espesye ng hayop kabilang ang mga mamalya at matatagpuan sa parehong mga lalake at babae. Ito ay bahagi ng sistemang tagatukoy ng kasariang XY at sistemang tagatukoy ng kasariang X0.^[1]

Sa mga tao

Tungkulin

Ang kromosomang X o kulaylawas^[2] na X sa mga tao ay sumasaklaw sa higit sa 153 milyong mga base na pares(na pantayong materyal ng DNA). Ito ay kumakatawan sa mga 2000 sa 20,000 hanggang 25,000 mga gene sa tao. Ang mga normal na babae ay may dalawang kromosomang X o XX. Ang bawat tao ay normal na may isang pares ng mga kromosomang kasarian sa bawat selula. Ang mga babae ay may dalawang kromosomang X samantalang ang mga lalake ay may isang kromosomang X at isang kromosomang Y o XY. Ang parehong mga lalake at babae ay nagtataglay ng isa sa kromosomang X ng kanilang ina at ang mga babae ay nagtataglay ng ikalawang kromosomang X mula sa kanilang ama. Dahil sa ang ama ay nagtataglay ng kanilang kromosomang X mula sa kanilang ina, ang isang babaeng tao ay may isang kromosomang X mula sa kanyang pang-amang lola(panig ng ama) at isang kromosomang X mula sa kanyang ina. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pananaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba't ibang mga pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang X ay naglalaman ng mga 2000^[3] mga gene kumpara sa kromosomang Y na naglalaman ng 78^[4] mga gene sa mga tinantiayng 20,000 hanggang 25,000 mga kabuuang gene sa genome ng tao. Ang diperensiyang henetiko na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene sa kromosomang X ay inilalarawan bilang Nauugnay sa X(X linked). Ang kromosomang X ay nagtataglay ng ilang mga libong gene ngunit ang ilan sa mga ito ang may direktang kinalaman sa pagtukoy ng kasarian. Sa simula ng pag-unlad ng embryo sa mga bababe, ang isa sa dalawang mga kromosomang X ay randoma at permanenteng hindi pinagana sa halos lahat ng mga somatikong selula(na mga selulang iba sa selulang ovum at spermatozoa). Ang phenomenon na ito ay tinatawag na hindi pagpapagana ng X(X-inactivation) o Lyonisasyon at lumilikha ng katawang Barr. Ang hindi pagpapagana ng X ay sumisiguro na ang mga babae katulad ng mga lalake ay may isang gumaganang kopya ng kromosmang X sa bawat selula ng katawan. Nakaraang pinagpalagay na tanging isang kopya nito ang aktibong ginagamit. Gayunpaman, ang kamakailang pananaliksik ay nagmumungkahing ang katawang Barr ay maaaring mas higit na biolohikal na aktibo kesa sa nakaraang pagpapalagay. ^[5]

Istraktura

Tineorisa nina Ross et al. 2005 at Ohno 1967 na ang kromosomang X ay kahit papaano ay sa isang bahagi hinango mula sa autosomal(hindi nauugnay sa kasarian) na genome ng ibang mga mamalya na may ebidensiya mula sa mga interespesyeng henomikong sekwensiyang pag-lilinya(alignments). Ang kromosomang X ay mamapansing mas malaki at may isang mas aktibong rehiyong euchromatin kesa sa kapilas(counterpart) nitong kromosomang Y. Ang karagdagang paghahambing ng kromosomang X at kromosomang Y ay naghahayag ng mga rehiyon ng homolohiya sa pagitan ng dalawang ito. Gayunpaman, ang tumutugong rehiyon sa kromosomang Y ay lumilitaw na higit na mas maikl.i at nagkukulang ng mga rehiyon na naingatan sa kromosomang X sa buong espesye ng mga primado na nagpapahiwatig na ang isang henetikong pagkasira ng kromosomang Y sa rehiyong ito. Dahil sa ang mga lalake ay isa lamang kromosomang X, ang mga ito ay mas malamang na may sakit na kaugnay ng kromosomang X. Tinantiyang na ang mga 10% ng mga gene na kinodigo ng kromosomang X ay nauugnay sa isang pamilya ng mga gene na "CT" na pinangalanang ganito dahil ang mga ito ay nagkokodigo para sa mga tanda(markers) na matatagpuan sa parehong mga selulang tumor(sa mga pasyenteng may kanser o Cancer) gayundin sa mga testis ng tao sa mga malusog na pasyente.^[6]

Tungkulin sa mga sakit

Mga abnormalidad

Sindroma ni Klinefelter

Ang Sindroma ni Klinefelter ay sanhi ng presensiya ng isa o higit pang mga ekstrang kopya ng kromsomang X sa mga selula ng lalake. Ang ekstrang henetikong materyal mula sa kromosomang X ay sumasagabal sa pag-unlad seksuwal ng mga lalake na pumipigil sa mga testikulo sa normal nitong paggana at nagbabawas ng mga lebel ng testosterone.
Ang mga lalakeng may sindroma ni Klinefelter ay karaniwang may isang ekstrang kopya ng kromosomang X sa bawat selula para sa isang kabuuan ng dalawang kromosomang X at isang kromosomang Y(47,XXY). Hindi mas karaniwang sa mga apektadong lalake na may dalawa o tatlong ekstrang mga kromosomang X (48,XXXY o 49,XXXXY) o ekstrang kopya ng parehong mga kromosomang X at Y(48,XXYY) sa bawat selula. Ang ekstrang henetikong materyal ay maaaring magdulot ng pagiging matangkad, mga disabilidad sa pagkatuto at pagbasa, at iba pang mga problemang medikal. Ang bawat ekstrang kromosomang X ay nagbababa ng IQ ng isang bata ng mga 15 puntos^[7]^[8] na nangangahulugan ang aberaheng IQ sa sindromang Klinefelter ay sa pangkalahatang nasa saklaw na normal ngunit mas mababa sa aberahe. Kapag ang karagdagang kromosomang X at/o Y ay umiiral sa 48,XXXY, 48,XXYY, o 49,XXXXY, ang mga pagkaantala ng pag-unlad at kahirapang kognitibo ay mas higit na malubha at ang katamtamang disabilidad pang-katalinuhan ay maaaring umiral.
Ang sindroma ni Klinefelter ay maaari ring magresulta mula sa isang ekstrang kromosomang X sa tanging ilan sa mga selula ng katawan. Ang mga kasong ito ay tinatawag na mosaic 46,XY/47,XXY.

Sindromang tripleng X(Triple X syndrome na tinatawag ring 47,XXX o trisomiyang X)

Ang Sindromang tripleng X ay nagreresulta mula sa esktrang kopya ng kromosomang X sa bawat mga selula ng babae. Ang mga babaeng may trisomiyang X ay may tatlong mga kromosomang X para sa kabuuang 47 mga kromosoma kada selula. Ang aberaheng IQ ng mga babaeng may sindromang ito ay 90 samantalang ang aberaheng IC ng kanilang mga normal na kapatid ay 100 [1] Naka-arkibo 2007-02-05 sa Wayback Machine.. Ang kanilang tangkad sa aberahe ay mas higit kesa sa sa mga normal na babae. Ang mga ito ay maaaring magka-anak at ang mga anak nito ay hindi nagmamana ng kondisyong ito. [2] Naka-arkibo 2007-03-11 sa Wayback Machine.

Ang mga babaeng may higit sa isang ekstrang kopya ng kromosomang X(48, sindromang XXXX o 49, sindromang XXXXX) ay natukoy ngunit ang mga kondisyong ito ay bihira.

Sindromang Turner

Ang sindromang Turner ay nagreresulta kapag ang bawat mga selula ng babae ay may isang normal na kromosomang X at ang iba pang kromosoma ay nawawala o nabago. Ang nawawalang henetikong materyal ay umaapekto sa pag-unlad at nagsasanhi ng mga katangian ng kondisyong ito kabilang ang pagiging pandak at pagiging baog.
Ang mga kalahati ng mga indibidwal na may sindromang Turner ay may monosomiyang X (45,X) na nangangahulugan ang bawat selula sa katawan ng babae ay isa lamang kopya ng kromosomang X imbis na ng karaniwang dalawang kopya. Ang sindromang Turner ay maaari ring mangyari kung ang isa sa mga kromosomang kasarian ay parsiyal na nawawala o muling naisaayos kesa sa kumpletong pagkawala. Ang ilang mga babae na may sindromang Turner ay may pagbabagong kromosomal sa ilan sa mga selula nito. Ang mga kasong ito ay tinatawag na sindromang Turner mosaics/Turner syndrome mosaics (45,X/46,XX).

Iba pang mga diperensiya

Ang sindromang XX na lalake ay isang bihirang diperensiya kung saan ang rehiyong SRY ng kromosomang Y ay muling nagsama upang matagpuan sa isa sa mga kromosomang X. Bilang resulta, ang kombinasyong XX pagkatapos ng pertilisasyon ay may parehong epekto bilang kombinasyong XY na nagreresulta sa isang lalake. Gayunpaman, ang ibang mga gene ng kromosomang X ay nagsasanhi rin ng peminisasyon(pagkakaroon ng pisikal na katangiang babae sa isang lalake).

Ang X-linked endothelial corneal dystrophy ay isang labis na bihirang sakit ng cornea na nauugnay sa rehiyong Xq25. Ang Lisch epithelial corneal dystrophy ay nauugnay sa rehiyong Xp22.3.

Ang Megalocornea 1 ay nauugnay sa rehiyong Xq21.3-q22

Sanggunian

↑ Angier, Natalie (2007-05-01). "For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning". New York Times. Nakuha noong 2007-05-01.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Maugnaying Talasalitaang Pang-agham Ingles-Pilipino, 1969.
↑ Macmillan Science Library (2001). "Genetics on X Chromosome". {{cite web}}: Missing or empty |url= (tulong)CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Richard Harris (2003). "Scientists Decipher Y Chromosome".{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Carrel L, Willard H (2005). "X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females". Nature. 434 (7031): 400–4. doi:10.1038/nature03479. PMID 15772666.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Ross M; atbp. (2005). "The DNA sequence of the human X chromosome". Nature. 434 (7031): 325–37. doi:10.1038/nature03440. PMC 2665286. PMID 15772651. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (tulong)CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ http://emedicine.medscape.com/article/945649-overview#a0104
↑ http://www.ojrd.com/content/1/1/42

[nyt-angier-1] Angier, Natalie (2007-05-01). "For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning". New York Times. Nakuha noong 2007-05-01.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)

[2] Maugnaying Talasalitaang Pang-agham Ingles-Pilipino, 1969.

[Macmillan_Science_Library-3] Macmillan Science Library (2001). "Genetics on X Chromosome". {{cite web}}: Missing or empty |url= (tulong)CS1 maint: date auto-translated (link)

[Harris-4] Richard Harris (2003). "Scientists Decipher Y Chromosome".{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)

[Carrel-5] Carrel L, Willard H (2005). "X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females". Nature. 434 (7031): 400–4. doi:10.1038/nature03479. PMID 15772666.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)

[ross-6] Ross M; atbp. (2005). "The DNA sequence of the human X chromosome". Nature. 434 (7031): 325–37. doi:10.1038/nature03440. PMC 2665286. PMID 15772651. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (tulong)CS1 maint: date auto-translated (link)

[7] ttp://emedicine.medscape.com/article/945649-overview#a0104

[8] ttp://www.ojrd.com/content/1/1/42

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

t u b Mga kromosoma ng tao
Autosoma	1 · 2 · 3 · 4 · 5 · 6 · 7 · 8 · 9 · 10 · 11 · 12 · 13 · 14 · 15 · 16 · 17 · 18 · 19 · 20 · 21 · 22
Kromosomang kasarian	X · Y · Rehiyong pseudoautosomal